Génétique humaine - Jean-Louis Mandel

Collège de France

Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu'à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l'INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich). Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires. Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.

Les Xennials

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Le Podcast des 35-44 ans

Nous Sommes les Xennials: Les Xennials sont une micro-génération née entre la fin des années 1970 et le début des années 1980. Ils ont connu à la fois l'ère pré-internet et l'explosion des nouvelles technologies. Ils sont souvent décrits comme des hybrides entre les Générations X et Y, partageant certaines caractéristiques de chacune. Mais qu'est-ce qui les rend si spéciaux ? Voici quelques traits distinctifs des Xennials : - Ils ont grandi avec les cassettes, les CD et les MP3. Ils ont enregistré leurs émissions préférées sur des magnétoscopes et ont loué des films au vidéoclub. Ils ont aussi été les premiers à télécharger de la musique sur Napster ou à regarder des vidéos sur YouTube. - Ils ont été témoins de grands événements historiques, comme la chute du mur de Berlin, la guerre du Golfe ou le 11 septembre. Ils ont aussi vu l'émergence de mouvements sociaux, comme le féminisme, l'écologie ou la diversité. - Ils sont à l'aise avec les réseaux sociaux, mais ils ne sont pas accros. Ils savent comment se déconnecter et profiter de la vie réelle. Ils ont aussi un sens critique et une certaine méfiance envers les fake news ou les influenceurs. - Ils sont polyvalents et adaptables. Ils ont connu plusieurs changements de carrière, de statut ou de lieu de vie. Ils sont capables de jongler entre plusieurs projets, passions ou responsabilités. Ils sont aussi ouverts d'esprit et curieux de découvrir de nouvelles choses. Les Xennials sont donc une génération unique, qui a su tirer le meilleur des deux mondes. Ils ont un pied dans le passé et un autre dans le futur. Ils sont drôles, créatifs et optimistes. Bref, ils sont géniaux ! Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

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Chroniques humoristiques hebdomadaires contenant des blagues artisanales taillées dans des matériaux de qualité. Chaque épisode contient autant de sarcasmes qu'un enregistrement pirate de Wauquiez en conférence privée

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« INN l'émission » c'était le podcast mensuel qui partagait l'actualité des groupes, artistes et labels de la mouvance idole japonaise tels que le Hello!Project, AKB48 Group, iDOL Street, Stardust, PASSPO☆, SCANDAL, Yumemiru Adolescence, Dempagumi.inc et bien d'autres. Dans chaque émission l'équipe revient sur l'actualité et partage ses Coups-de-Cœur du moment ; elle propose régulièrement des débats et revient sur des concerts ou évènements (Japan Expo, Tokyo Idol Festival). Dans chaque émission (ou presque) l'équipe présente une découverte à suivre de près, les derniers Top Oricon et J-Top de Nolife (nolife-tv.com). Et pour finir sur une note légère, elle partage ses recommandations du moment.