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Génétique humaine - Jean-Louis MandelCollège de France
Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu'à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l'INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich). Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires. Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.
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Super BURN’ettesSuper BURN’ettes
Podcast de confidences au féminin sur le burn out… sans filtre et sans tabou !
Podcast de confidences au féminin sur le burn out. L'avant/après et la reconstruction. No filtre !
Je suis Marlène Bonhomme, j'ai imaginé et créé ce podcast pour partager avec vous mes rencontres car ces femmes inspirantes m'ont propulsée vers l'avant !
J’ai rencontré Anne-sophie Vives qui a fondé l'association L'BURN et la communauté bienveillante des BURN'ettes pour accompagner les femmes victimes d'épuisement professionnel et personnel et sensibiliser les publics à la question du burn out. Je m’investis alors dans cette association et deviens la community manager Bénevole des BURN’ettes, quelle aventure !!
"Je suis passée de superwoman à superlooseur " disait-elle... Mais après avoir mené sa bataille, Anne-Sophie renait en super BURN’ette !! Et moi, je veux vous parler de ces femmes là, parce que oui, il y a l’après burn out !
Vous découvrirez au travers ces épisodes, des histoires communes de femmes qui racontent le vide vécu pendant leur burn out puis..., l'autre morceau de vie qu'elles ont réussi à se créer ! Après la fatigue, la culpabilité et le désespoir des premiers mois, ces personnes se reconstruisent en se réinventant.
J'espère que ce podcast vous fera transpirer d'espoir et de joie !!!
Marlène Bonhomme #jesuisuneBURNette (https://soundcloud.com/tags/jesuisuneBURNette)
Retrouvez-moi sur Instagram @Lesburn_ettes_podcast (https://soundcloud.com/Lesburn_ettes_podcast)
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Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
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Les carnets d'un confinéTendance Ouest
Chaque jour, le journaliste normand Philippe Bertin nous livre une page de son "journal de confiné" durant la période de confinement décrétée en France pour faire face à l'épidémie du Covid-19. Podcast by Tendance Ouest !
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L'instant sportTendance Ouest
Tous les jours pendant la période de confinement pour lutter contre l'épidémie du COVID-19, le journaliste sportif Sylvain Letouzé nous donne des conseils en compagnie d'invités pour rester en forme. Podcast by Tendance Ouest !
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Le premier podcast littéraire de ELLE."Une nuit en librairie", c'est une balade nocturne au milieu des livres, une conversation faite de confidences et de surprises avec les écrivains que vous aimez. Le principe est simple comm...
Le premier podcast littéraire de ELLE. "Une nuit en librairie", c'est une balade nocturne au milieu des livres, une conversation faite de confidences et de surprises avec les écrivains que vous aimez. Le principe est simple comme bonsoir ! La nuit venue, loin de l'agitation des folles journées, Olivia de Lamberterie, responsable des pages littéraires du magazine reçoit un écrivain dans une librairie. En toute intimité, au fil des rayons, l'auteur s'y raconte, au travers de ses lectures. Quels sont les livres de son enfance ? Quels sont ceux qui ont inspiré son imaginaire, son œuvre, sa vie ? Quels sont ceux qui ont fait d'elle ou de lui un écrivain ? © 2020 - CMI France : Olivia de Lamberterie / Olivier Vignot Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.
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