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Le podcast sur l'improvisation strasbourgeoise par la LOLITA
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Les Podcasts exceptionnels de JérusalemFraternités de Jérusalem
Le best of des événements enregistrés par les Fraternités de Jérusalem
Pour réentendre certaines conférences ou extraits de concerts donnés dans le cadre des Fraternités de Jérusalem : à Paris, Vézelay, Strasbourg, Florence, Bruxelles, le Mont-Saint-Michel, Montréal, Rome, Cologne ou Varsovie...
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Génétique humaineJean-Louis Mandel
Génétique humaine - Jean-Louis Mandel
Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu'à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l'INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich).
Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires.
Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.
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Épisodes
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Wednesday 12 DecemberMonocle 24
Flux : Monocle 24: The Briefing
...May be forced from power? We also have the latest on the manhunt for the Strasbourg gunman and ask whether US politics is more divided than ever. Plus: the Japanese ‘kanji’...
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Friday 14 DecemberMonocle 24
Flux : Monocle 24: The Briefing
...situation in France as police kill the main suspect in this week’s terrorist attack in Strasbourg. Plus: Kim Jong-un’s plans to visit Seoul, same-sex marriage in Brazil and Monocle’s Balkans correspondent...
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How the Dancing Plague of 1518 WorkediHeartRadio
In the summer of 1518, a woman in Strasbourg, France started dancing -- and didn't stop. By the end of the week, the compulsion...
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Cannes 2018: Rock 'n' roll comes to Leningrad in 'Leto'Lisa NESSELSON
Flux : Encore!
...critic Lisa Nesselson. Meanwhile, "Sextape" is a slangy, irreverent look at sexual harassment in contemporary Strasbourg, where women may get taken advantage of but they also come out on top.
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Flux : Woman's Hour
...June Mummery for the South East. With the opening session of the European Parliament in Strasbourg next week we talk to them about why they personally decided to stand and what...
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242 - The Dancing PlagueDo Go On
Flux : Do Go On
...Munro-Smith and logo by Peader Thomas REFERENCES AND FURTHER READING: https://www.youtube.com/watch?v=Es3hXUQLQgg https://en.wikipedia.org/wiki/Dancing_plague_of_1518 https://www.youtube.com/watch?v=oEM_GNIAWxg https://www.britannica.com/event/dancing-plague-of-1518 https://www.history.com/news/what-was-the-dancing-plague-of-1518 https://www.theguardian.com/stage/2018/jul/05/bizarre-dance-epidemic-of-summer-1518-strasbourg See acast.com/privacy for privacy and opt-out information.
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Flux : Woman's Hour
...the South East of England region. With the opening session of the European Parliament in Strasbourg next week, we ask what they hope to do in a job they are due...
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Arsène Wenger, former football managerBBC Radio 4
Flux : Desert Island Discs
...becoming the longest-serving and most successful manager in the club’s history. He was born in Strasbourg in 1949 and grew up as the youngest of three children in the nearby village...
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Celtic Italy #445Marc Gunn, Don Grieve, Kyn, MaterDea, Connemara Stone Company, HEXPEROS, Doug Folkins
...message to celticpodcast@gmail.com Didier Marchal messaged me on Facebook: "I'm a long-time listener based in Strasbourg, France. Every week I do enjoy the great show while working: I'm restoring ancient books...
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La micro chocolaterie Cacao expérience à StrasbourgDu raisin et des papilles
Flux : Du raisin et des papilles
Cacao expérience est une micro chocolaterie génialissime de strasbourg. Apres charlie, voici Etienne et la chocolaterie. Rencontré par le biais du marché off et...
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VARIANTS : UN RECONFINEMENT EN FÉVRIER ? 22-01-21C dans l'air
Flux : C dans l'air
...vaccins, les rendez-vous sont annulés et de nombreux élus sont très remontés, comme à Alès, Strasbourgs, Reims ou Lille. Alors un nouveau confinement est-il inéluctable ? Le dispositif Covisan, qu’est-ce que...
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Qui a peur de Milton Friedman ? (2/3) : L’Etat à sa juste placepodcast@radiofrance.com
Flux : Entendez-vous l'éco ?
...des université à l'Université de Haute-Alsace (Mulhouse) et membre du laboratoire de recherche BETA à Strasbourg
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La Bruyère, quel caractère ! (2/4) : Le naturel existe-t-il ?podcast@radiofrance.com
...- invités : Béatrice Guion professeur de littérature française du XVIIe siècle à l'université de Strasbourg, spécialiste des moralistes
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Les compagnonsDouceur du son ... le soir
Les tailleurs de pierre de l'Association Ouvrière des Compagnons du Devoir de Strasbourg parlent de leur vocation, du long apprentissage du métier au cours de leur tour de...
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Le modèle allemand est-il un modèle Merkel ?podcast@radiofrance.com
Flux : L'actu des idées
...réalisation : Alexandre Manzanares - invités : Emmanuel Droit Professeur d'histoire contemporaine à Sciences Po Strasbourg, ancien directeur adjoint du Centre Marc Bloch; Eric-André Martin Secrétaire général du Comité d’études des...
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