Génétique et physiologie cellulaire - Christine Petit

Collège de France

Christine PETIT, Professeure de la chaire de « Génétique et physiologie cellulaire » La physiologie du système auditif, en particulier celle des premiers relais de traitement des signaux sonores, est assez bien comprise. En revanche, les mécanismes cellulaires et moléculaires qui la sous-tendent échappaient encore à toute caractérisation, au début des années 1990. L'approche génétique que le laboratoire du Professeure Christine Petit en proposa, a permis d'en initier le déchiffrage. Cette recherche adossée à l'identification des gènes dont l'atteinte est responsable de formes précoces de surdité chez l'homme, se développe sous la forme d'études multidisciplinaires. Elle éclaire les bases moléculaires de la formation et du fonctionnement de l'organe sensoriel auditif, notamment de ses cellules sensorielles ainsi que la pathogénie d'un vaste ensemble de surdités héréditaires du sujet jeune. Elle est aussi à l'origine de la découverte de nouvelles propriétés physiologiques du système auditif. L'objectif de la recherche s'est élargi depuis peu à l'élucidation de la pathogénie de la presbyacousie, surdité neurosensorielle liée à l'âge, et à une approche thérapeutique du syndrome Usher. Les cours de Christine PETIT portent sur le système auditif, son fonctionnement et ses dysfonctionnements. Ils s'adressent à un public intéressé par les neurosciences, la psychoacoustique, la musique et les troubles de la communication acoustique. Professor Christine PETIT is holding the chair of "Genetics and Cellular Physiology". Despite the amazing knowledge gathered on the physiology of the auditory system, especially at the peripheral level, the sensory organ and its innervation, the underlying molecular mechanisms, were escaping characterization. Then, on the grounds of the identification of the genes causative for the early onset forms of deafness in humans pioneered by Professor Christine Petit, her laboratory set off to decipher the cellular and molecular mechanisms of hearing, the way in which the auditory system develops and processes acoustic signals. Crossing the boundaries between medical and basic research fields, multidisciplinary analyses enable this laboratory to decipher the molecular physiology of the sensory organ (especially of auditory sensory cells), the pathogenesis of a large spectrum of inherited deafness forms and also to uncover new physiological properties of the auditory system. Today, its research encompasses additional objectives, such as in particular the treatment of Usher syndrome, using a gene-therapy approach of the retinal defects associated to congenital profound deafness and the elucidation of the pathogenesis of presbycusis, age-related sensorineural hearing loss, in the perspective of preventing and alleviating this very frequent communication disorder.

Génétique humaine - Jean-Louis Mandel

Collège de France

Né à Strasbourg en 1946. Docteur en médecine et Docteur es Sciences. Il a été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg jusqu'à sa nomination au Collège de France, le 1er novembre 2003. Depuis septembre 2002, il est Directeur de l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC, U184/UMR 7104 de l'INSERM, CNRS, Université Louis Pasteur). Il dirige une équipe de recherche qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont découvert un nouveau type de mutations, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques, responsable du syndrome de retard mental avec X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental familial. Les mutations instables se sont révélées par la suite être responsables de plus de 15 maladies neurologiques. dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale. Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué de manière très importante à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution par étapes successives de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich). Son laboratoire a également identifié les gènes, aux fonctions inattendues pour d'autres maladies neurologiques ou musculaires: l'adrénoleucodystrophie (une maladie démyélinisante très sévère), l'ataxie avec déficit en vitamine E (et découverte d'une fréquence élevée de cette maladie dans les populations d'Afrique du Nord),la myopathie myotubulaire (découverte d'une nouvelle famille de phosphatases, conservée dans tous les organismes eucaryotes, et démonstration de son implication dans le métabolisme des phosphoinositides), le syndrome de Coffin-Lowry.Il se consacre maintenant à l'analyse des mécanismes physiopathologiques de plusieurs de ces maladies à l'aide de modèles animaux ou cellulaires. Jean-Louis Mandel a également développé, pour le syndrome X fragile et pour plusieurs autres maladies, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique. Il dirige un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et familles concernées par diverses maladies génétiques.

Médecine expérimentale - Pierre Corvol

Collège de France

La chaire de Médecine Expérimentale et le laboratoire Inserm qui lui est associé (Inserm U833, Angiogenèse embryonnaire et pathologique) travaillent sur l'angiogenèse, la formation de nouveaux vaisseaux à partir de vaisseaux préexistants. Les principaux thèmes de recherche et d'enseignement sont : 1/ les facteurs responsables de la croissance et de la différenciation des artères, des veines et des lymphatiques ; 2/ les molécules impliquées dans le guidage des vaisseaux et des nerfs ; 3/ L'induction de protéines de la matrice extra-cellulaire par l'hypoxie ; 4/ les maladies liées à une angiogenèse anormale, telle la télangectiasie hémorragique héréditaire ; 5/ les nouveaux produits anti-angiogéniques dans le cancer. Le rôle du système rénine angiotensine au cours du développement embryonnaire est un autre axe de recherche et d'enseignement. The chair of Experimental Medicine and its affiliated Inserm laboratory (Inserm U833, Embryonic and pathologic angiogenesis) work on angiogenesis, the growth of new vessels from preexisting ones. The main themes of research and teaching are : 1/ factors responsible for the differentiation of arteries, veins and lymphatics ; 2/ molecules involved in vessel and neurone guidance ; 3/ induction by hypoxia of extra-cellular matrix proteins ; 4/ diseases related to abnormal angiogenesis such as hereditary hemorragic telangectasia ; 5/ new anti-angiogenic agents in cancer. The role of the renin angiotensin system during embryonic development is another area of research and teaching. Les enseignements sont diffusés avec le soutien de la Fondation Bettencourt Schueller